每當小曼回憶起初夜的經過，就忍不住自卑地低下了頭。

那天晚上，男友的一句話讓小曼瞬間無地自容：你們女生這兒都這麼厚嗎？

「我這輩子應該不會再有[性☆生☆活]了，我甚至沒有做母親的資格吧。」

一、「他問我是不是第一次」

小九曾在后台收到一位女生的提問：

「因為身體的特殊，我一直沒談戀愛，就當我以為遇到真命天子時，他張嘴卻問我是不是第一次，說我看起來很有經驗的樣子，我只剩下無盡的尷尬和恐懼。」

巨陰癥其實是生殖器異常增大或發育過度導致的罕見病，女性患者主要表現為外陰部異常肥大、陰唇肥厚以及其它結構的不正常。

「巨陰癥」患者體內大多會缺失一種酶，導致先天性腎上腺皮質增生，目前90%的臨床發現都是21-羥化酶缺陷所致，常見可以分為經典型和非經典型2類，其中經典型又可以分為失鹽型和單純男性化型，主要表現為：

1、失鹽型：出生時外生殖器為女性，有正常陰道和子宮，但因促性腺激素分泌不足導致性腺發育不全，并伴隨不同程度的失鹽癥狀，如嘔吐、喂養困難、低鈉血癥等。

2、單純男性型：尤其是女性患兒，會出現明顯外生殖器男性化，也是女性假[兩.性]畸形的最常見原因。

3、非經典型：通常因為無明顯癥狀，只會隨年齡增長雄激素不斷增高后，才會有部分相關體征。

美國國家兒童健康和人類發展研究所曾表示，世界每15000個新生兒中就可能有一個經典型巨陰癥患兒，而非典型巨陰癥新生兒可能每1000人中就有一個。

二、為什麼會患上「巨陰癥」？

「巨陰癥」雖然不是女性病，但女性發病情況卻更高，很多人不解到底是什麼原因會出現「巨陰癥」呢？

1、遺傳因素

有調查發現，一些「巨陰癥」患者的父母或其他親屬曾經也患過類似的疾病，因為「巨陰癥」屬于常染色體隱性遺傳病，所以男女都會有遺傳風險。根據生物遺傳規律，如果父母都攜帶致病基因，子代得病機率為25%。

若父母中，一個攜帶致病基因另一個為患病者，子代患病率可達50%；但是只有一方攜帶致病基因或只有一方患病，另一方正常，子代只會攜帶50%以上的致病基因。

2、體內雄性激素水平

因為雄性激素偏高，女性天然會表現更多一些男性特征，比如生殖器變厚變大、子宮卵巢發育不良、多體毛還會出現明顯喉結等情況，甚至還會因此難懷孕。

三、女性得了「巨陰癥」還能生育嗎？

很多女性擔心自己得了巨陰癥是不是就生不了孩子了？其實不然，專家提醒，是否能生育主要分這3種情況：

另外，雄激素過多還會影響女性外生殖器和下丘腦-垂體-卵巢軸的內分泌異常，導致生育能力變弱。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院的張濰平教授表示，很多女性患者在治療后生育能力也有不同程度的恢復，其中以非失鹽型女性恢復率最高，但失鹽型患者即使恢復后生育率仍低于10%。

四、如何治療？能否恢復正常生活？

雖然巨陰癥的影響很大，但也不是完全拿它沒辦法，目前臨床上針對「巨陰癥」的治療方法主要有以下2種：

1、藥物治療

通過糖皮質激素和鹽皮質激素的藥物作用下，可以抑制人體釋放過多的ACTH，同時也能補充腎上腺皮質醇不足的情況，減少雄激素的分泌，改善女性患兒生長發育過程中的男性化特征。

2、手術治療

手術干預目的是改善腎上腺皮質增生問題，部分專家主張新生兒出生后6個月內進行手術，此時患兒[雌☆激☆素]水平較高，可以更好的干預陰部組織。但也人提出提倡延遲手術，擔心有增加陰道狹窄的風險。目前臨床數據顯示，大部分患兒都在一歲左右進行手術的效果相對較好。

總而言之，巨陰癥治療時機很重要，往往越早干預，預后效果越佳，也不會影響患兒生長過程中可能的心理問題。另外，患者最好也要保持積極樂觀的心理狀態和健康的生活起居習慣，相輔相成，才能達到更好的療效。

參考資料：[1]《【科普· 遺傳與產前診斷】罕見病——先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）》.開封市婦產醫院.2023-03-07.[2]《「巨陰癥」是個啥？得上就不能生育了？》.西安蓮湖北大醫院婦科.2023-08-16.[3]《會議報道 | 張濰平教授：腎上腺皮質增生外科治療》.上海市兒童罕見病診治中心.2023-06-16.

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